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¿HAY CURA PARA SINDROME DE DOWN?

By Alejandro Cuellar on julio 19, 2013 in NOTICIAS RECIENTES
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La aplicación médica más inmediata de las células madre no son los trasplantes, sino el uso de cultivos celulares derivados de los pacientes para estudiar a fondo las claves de su enfermedad y probar millones de nuevas moléculas, o fármacos candidatos, que puedan paliar sus síntomas. La estrategia acaba de apuntarse un éxito deslumbrante en la investigación del síndrome de Down.

Científicos de la Universidad de Massachusetts, en Worcester, han logrado inactivar el tercer cromosoma 21 que causa el síndrome en cultivos de células madre iPS derivados de afectados; y han restaurado con ello las principales funciones celulares alteradas por el Down. No es una cura del síndrome —ni siquiera está claro en qué podría consistir eso—, pero abre caminos radicalmente nuevos a la investigación de sus claves moleculares y de terapias que, como mínimo, puedan aliviar sus síntomas más crueles.

El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo, y los pacientes sufren graves problemas de salud que, en último término, acaban acortando su vida. Entre estas dolencias se encuentran defectos cardiacos congénitos, deficiencias del sistema hematopoyético —el que genera los linfocitos del sistema inmune y las demás células de la sangre a partir de las células de la médula ósea— y un tipo de alzhéimer de aparición temprana. Sus neuroblastos, o precursores de las neuronas, también parecen proliferar menos de lo normal.

Se han inspirado en la naturaleza para obrar el prodigio

El genoma humano aparece normalmente distribuido en 23 pares de cromosomas (en cada par, uno viene de la madre y otro del padre). En uno de cada 300 nacimientos se da una trisomía, o sustitución de uno de los pares por un trío de cromosomas. Y alrededor de la mitad de estos casos son trisomías del cromosoma 21, que causan el síndrome de Down. El cromosoma 21 es el más pequeño, y contiene 350 de los 20.000 genes que componen el genoma humano.

Eso convierte el Down en un problema genético de una índole muy especial. La inmensa mayoría de las más de 5.000 afecciones hereditarias están causadas por la mutación de un solo gen, y a su corrección van destinadas todas las estrategias terapéuticas que se están investigando desde hace 20 años. La adición de un cromosoma entero que subyace al Down requiere obviamente otro tipo de ataque, y esto es lo que consigue el último trabajo, que se presenta hoy en el artículo principal de la revista Nature.

Fuentes: Nature y elaboración propia. / HEBER LONGÁS

Jeanne Lawrence y 17 colegas de Massachusetts, California y Vancouver (Canadá) han ideado y desarrollado una innovación radical para atacar el problema: un método no ya para corregir un gen defectuoso, sino para inactivar un cromosoma entero: el cromosoma 21 supernumerario que causa el síndrome de Down. Y, como es tradicional en la ingeniería, se han inspirado en la naturaleza para obrar su prodigio…..

Sigue el artículo en: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/07/17/actualidad/1374086890_486439.html

 

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